Foto: Pixabay
Agustus menjadi bulan awareness untuk penyakit Spinal Muscular Atrophy (SMA), penyakit neuromuskular (penyakit dengan kelainan pada otot dan syaraf) yang disebabkan oleh karena adanya mutasi (kerusakan) pada gen. Gejala penyakit ini berupa kelemahan pada otot-otot penyangga tubuh, baik itu otot pada tungkai, lengan, serta punggung yang tipe dan kekuatannya bervariasi.
Baca juga:
Mengenal Penyakit Spinal Muscular Atrophy Penyebab Kelumpuhan Anak (Bagian 1)
Mengenal Penyakit Spinal Muscular Atrophy Penyebab Kelumpuhan Anak (Bagian 2)
Apa Yang Harus Dilakukan Orang Tua Anak Penderita Spinal Muscular Atrophy, Penyebab Kelumpuhan Anak (bagian 3)
Mari kita mengenal penyakit SMA ini lebih lanjut lewat kisah Sylvia Sumargi yang anak keduanya, Rere, menderita SMA tipe 2.
Rere lahir dengan proses persalinan normal di klinik bersalin Yayasan Bumi Sehat, Nyuh Kuning-Ubud. Saat lahir dia menangis kencang, gerak tangan dan kakinya pun kuat. Sekitar hari ketiga Rere mulai kuning, cukup lama, nyaris 2 bulan. Lalu hilang dengan sendirinya, tidak ada obat-obatan yang diberikan untuk kasus kuningnya, hanya ASI.
Sampai dengan sekitar umur 9 bulan, Rere belum merangkak. Tapi karena Bebe, anak pertama kami, waktu kecil juga tidak melewati fase merangkak dan langsung berdiri, maka saya pikir Rere juga akan begitu. Rere juga tidak menikmati tummy time-nya. Ia selalu menangis keras, keliatan jengkel dan frustasi. Dia juga belum bisa menggulingkan badannya kembali telentang saat ditengkurapkan. Namun saat duduk (dibantu didudukkan) dia bisa bertahan lama.
Sementara kemampuan verbalnya mulai bertambah, pada waktu umur 13 bulan, dia sempat mengangkat satu bokongnya ke atas dari posisi tengkurap. Namun setelah itu tidak ada perkembangan lebih lanjut. Hingga umur 15 bulan, tidak ada perkembangan lagi. Ia tidak merangkak, merayap ataupun "ngesot". Kakinya lemas, tidak mau menopang badannya. Sementara di usia yang sama, Bebe dulu sudah memulai langkah pertamanya. Ini yang membuat saya dan suami memutuskan untuk secara khusus menemui dokter spesialis anak di RS terdekat.
Dokter spesialis anak di RS yang kami datangi mengatakan cukup dengan stimulasi saja dan menunggu hingga umur 18 bulan. Karena tidak ada perkembangan berarti, akhirnya kami konsultasi dengan dokter anak kenalan kami waktu kami mudik ke Surabaya. Saat itu umur Rere 21 bulan.
Diagnosis saat itu adalah paraplegia, penyebabnya belum jelas. Dokter menyarankan fisioterapi. Jadi kami ke dokter spesialis rehabilitasi medis untuk fisioterapi, nyaris tiap hari selama 3 bulan. Lalu kembali ke Ubud dan lanjutkan latihan fisioterapi di rumah sendiri.
Saat Rere berumur 26 bulan, sepasang teman yang kebetulan dokter anestesi dan dokter kulit, menyarankan kami untuk mulai menelusuri lagi penyebab "lumpuhnya" Rere. Maka memakai BJPS, saya mulai lagi bawa Rere konsultasi lagi. Mulai dari dokter umum (fasilitas kesehatan 1) di Kadewatan. Dari situ dirujuk ke poli anak di rumah sakit di Gianyar (fasilitas kesehatan 2), diperiksa oleh dokter anak tumbuh kembang. Kedua dokter masih ikut diagnosis paraplegia.
Dari rumah sakit di Gianyar nyaris dirujuk ke bagian tumbuh kembang di RS Sanglah, tapi karena saya mempertanyakan apakah tidak sebaiknya diperiksa di bagian saraf, akhirnya dirujuk ke poli anak bagian saraf. Di RS Sanglah bagian saraf bertemu dengan para dokter residen diminta untuk MRI, hasilnya normal. Karena bingung, kami dilempar ke ortopedi (bertemu dengan dokter-dokter residen lagi) untuk kasus skoliosisnya. Rere diminta X-ray dan baca ulang hasil MRI.
Hasil baca ulang MRI (oleh dokter radiologi yang sama) berbeda, ditulis ada sesuatu di sekitar spinal cord (tulang belakang). Sampai sini akhirnya saya dibantu seorang teman, bertemu dengan para dokter konsultan bedah saraf.
Dari hasil baca MRI ada 2 macam dugaan: pertama tumor ginjal, kedua arteriovenous malformation (AVM) atau arteriovenous fistula (AVF). Untuk mendapatkan gambaran lebih jelas rongga abdomen, Rere harus melakukan CT- scan abdomen. Karena hasilnya normal, dengan demikian dugaan pertama gugur.
Kemudian, Rere harus menjalani MRA (magnetic resonance angiography), namun karena keterbatasan alat di RS Sanglah disarankan meminjam alat ke rumah sakit lain. Karena tidak ada alat pemeriksaan yang cukup sensitif untuk memeriksa pembuluh darah anak usia 3 tahun di Bali, maka disarankan untuk mencari alat di luar Bali. Akhirnya saya konsultasi dengan dokter spesialis saraf yang kemudian memberi rujukan ke RS PON, Cawang-Jakarta dengan dugaan AVM.
Akhir Mei 2016, saya dan Rere, berdua saja berangkat ke Jakarta. Di RS PON bertemu dengan dokter saraf di bagian anak, masih dengan dugaan AVM. Karena peralatan monitoring jantung dan respirasi di sana kurang lengkap saat itu maka dirujuk ke RSPAD Gatot Subroto. Masuk poli anak.
Setelah menerima hasil MRA yang normal, seorang dokter anak lain menyarankan saya untuk mencari opini pada koleganya yang adalah dokter anak subspesialis saraf. Maka pergilah saya ke RS Pondok Indah untuk konsultasi dengan Dr. dr. Dwi Putro Widodo, SpA(K) MMed. Dari beliau diagnosis SMA tipe 2 keluar. Didukung oleh pemeriksaan EMG (Electromyography) dan tes DNA untuk SMA.
Setelah mendapatkan diagnosis bahwa Rere menderita SMA tipe 2, saya dan suami kini lebih aware dengan kondisi Rere. Kami berusaha mempelajari tentang SMA, dan mencari tahu sebanyak-banyaknya informasi terutama manajemen perawatannya.
Bergabunglah dengan komunitas SMA terdekat dengan Anda juga sangat membantu. Komunitas sangat membantu dalam banyak hal terutama informasi perawatan dan dukungan moral. Prognosis SMA sering kali membuat nyali dan harapan orang tua atau penderita menciut, tapi dengan manajemen perawatan yang baik, harapan hidup orang dengan SMA dapat menjadi sama seperti orang lain. Jangan menyerah. (f)
Baca juga:
Mengenal Penyakit Spinal Muscular Atrophy Penyebab Kelumpuhan Anak (Bagian 1)
Mengenal Penyakit Spinal Muscular Atrophy Penyebab Kelumpuhan Anak (Bagian 2)
Apa Yang Harus Dilakukan Orang Tua Anak Penderita Spinal Muscular Atrophy, Penyebab Kelumpuhan Anak (bagian 3)
Mari kita mengenal penyakit SMA ini lebih lanjut lewat kisah Sylvia Sumargi yang anak keduanya, Rere, menderita SMA tipe 2.
Rere lahir dengan proses persalinan normal di klinik bersalin Yayasan Bumi Sehat, Nyuh Kuning-Ubud. Saat lahir dia menangis kencang, gerak tangan dan kakinya pun kuat. Sekitar hari ketiga Rere mulai kuning, cukup lama, nyaris 2 bulan. Lalu hilang dengan sendirinya, tidak ada obat-obatan yang diberikan untuk kasus kuningnya, hanya ASI.
Sampai dengan sekitar umur 9 bulan, Rere belum merangkak. Tapi karena Bebe, anak pertama kami, waktu kecil juga tidak melewati fase merangkak dan langsung berdiri, maka saya pikir Rere juga akan begitu. Rere juga tidak menikmati tummy time-nya. Ia selalu menangis keras, keliatan jengkel dan frustasi. Dia juga belum bisa menggulingkan badannya kembali telentang saat ditengkurapkan. Namun saat duduk (dibantu didudukkan) dia bisa bertahan lama.
Sementara kemampuan verbalnya mulai bertambah, pada waktu umur 13 bulan, dia sempat mengangkat satu bokongnya ke atas dari posisi tengkurap. Namun setelah itu tidak ada perkembangan lebih lanjut. Hingga umur 15 bulan, tidak ada perkembangan lagi. Ia tidak merangkak, merayap ataupun "ngesot". Kakinya lemas, tidak mau menopang badannya. Sementara di usia yang sama, Bebe dulu sudah memulai langkah pertamanya. Ini yang membuat saya dan suami memutuskan untuk secara khusus menemui dokter spesialis anak di RS terdekat.
Dokter spesialis anak di RS yang kami datangi mengatakan cukup dengan stimulasi saja dan menunggu hingga umur 18 bulan. Karena tidak ada perkembangan berarti, akhirnya kami konsultasi dengan dokter anak kenalan kami waktu kami mudik ke Surabaya. Saat itu umur Rere 21 bulan.
Diagnosis saat itu adalah paraplegia, penyebabnya belum jelas. Dokter menyarankan fisioterapi. Jadi kami ke dokter spesialis rehabilitasi medis untuk fisioterapi, nyaris tiap hari selama 3 bulan. Lalu kembali ke Ubud dan lanjutkan latihan fisioterapi di rumah sendiri.
Saat Rere berumur 26 bulan, sepasang teman yang kebetulan dokter anestesi dan dokter kulit, menyarankan kami untuk mulai menelusuri lagi penyebab "lumpuhnya" Rere. Maka memakai BJPS, saya mulai lagi bawa Rere konsultasi lagi. Mulai dari dokter umum (fasilitas kesehatan 1) di Kadewatan. Dari situ dirujuk ke poli anak di rumah sakit di Gianyar (fasilitas kesehatan 2), diperiksa oleh dokter anak tumbuh kembang. Kedua dokter masih ikut diagnosis paraplegia.
Dari rumah sakit di Gianyar nyaris dirujuk ke bagian tumbuh kembang di RS Sanglah, tapi karena saya mempertanyakan apakah tidak sebaiknya diperiksa di bagian saraf, akhirnya dirujuk ke poli anak bagian saraf. Di RS Sanglah bagian saraf bertemu dengan para dokter residen diminta untuk MRI, hasilnya normal. Karena bingung, kami dilempar ke ortopedi (bertemu dengan dokter-dokter residen lagi) untuk kasus skoliosisnya. Rere diminta X-ray dan baca ulang hasil MRI.
Hasil baca ulang MRI (oleh dokter radiologi yang sama) berbeda, ditulis ada sesuatu di sekitar spinal cord (tulang belakang). Sampai sini akhirnya saya dibantu seorang teman, bertemu dengan para dokter konsultan bedah saraf.
Dari hasil baca MRI ada 2 macam dugaan: pertama tumor ginjal, kedua arteriovenous malformation (AVM) atau arteriovenous fistula (AVF). Untuk mendapatkan gambaran lebih jelas rongga abdomen, Rere harus melakukan CT- scan abdomen. Karena hasilnya normal, dengan demikian dugaan pertama gugur.
Kemudian, Rere harus menjalani MRA (magnetic resonance angiography), namun karena keterbatasan alat di RS Sanglah disarankan meminjam alat ke rumah sakit lain. Karena tidak ada alat pemeriksaan yang cukup sensitif untuk memeriksa pembuluh darah anak usia 3 tahun di Bali, maka disarankan untuk mencari alat di luar Bali. Akhirnya saya konsultasi dengan dokter spesialis saraf yang kemudian memberi rujukan ke RS PON, Cawang-Jakarta dengan dugaan AVM.
Akhir Mei 2016, saya dan Rere, berdua saja berangkat ke Jakarta. Di RS PON bertemu dengan dokter saraf di bagian anak, masih dengan dugaan AVM. Karena peralatan monitoring jantung dan respirasi di sana kurang lengkap saat itu maka dirujuk ke RSPAD Gatot Subroto. Masuk poli anak.
Setelah menerima hasil MRA yang normal, seorang dokter anak lain menyarankan saya untuk mencari opini pada koleganya yang adalah dokter anak subspesialis saraf. Maka pergilah saya ke RS Pondok Indah untuk konsultasi dengan Dr. dr. Dwi Putro Widodo, SpA(K) MMed. Dari beliau diagnosis SMA tipe 2 keluar. Didukung oleh pemeriksaan EMG (Electromyography) dan tes DNA untuk SMA.
Setelah mendapatkan diagnosis bahwa Rere menderita SMA tipe 2, saya dan suami kini lebih aware dengan kondisi Rere. Kami berusaha mempelajari tentang SMA, dan mencari tahu sebanyak-banyaknya informasi terutama manajemen perawatannya.
Bergabunglah dengan komunitas SMA terdekat dengan Anda juga sangat membantu. Komunitas sangat membantu dalam banyak hal terutama informasi perawatan dan dukungan moral. Prognosis SMA sering kali membuat nyali dan harapan orang tua atau penderita menciut, tapi dengan manajemen perawatan yang baik, harapan hidup orang dengan SMA dapat menjadi sama seperti orang lain. Jangan menyerah. (f)
Topic
#KesehatanAnak, #SpinalMuscularAtrophy
