Family
Mengenal Spinal Muscular Atrophy Penyakit yang Bisa Menyebabkan Lumpuh Pada Anak

6 Jul 2018


Foto: Pexels

Publik mungkin belum banyak yang paham mengenai penyakit Spinal Muscular Atrophy (SMA). Ini adalah penyakit genetik yang disebabkan mutasi/terhapusnya gen SMN1 yang terletak pada kromosom-5 DNA manusia yang menyebabkan atrofi atau pengecilan sistem saraf yang mengatur pergerakan otot motorik (otot rangka).
 
Wujud gejala penyakit ini berupa kelemahan otot, khususnya otot tungkai bawah dan penyangga tubuh, dengan derajat bervariasi sehingga dapat diklasifikasikan menjadi tipe 1 (yang paling berat) sampai tipe 4 (yang paling ringan). 
 
Sebagai penyakit genetik, diagnosis bisa dilakukan dengan pemeriksaan genetik yang dapat dilakukan di Lembaga Eijkman, Jakarta atau di Laboratorium Biomolekuler, FKKMK-UGM RSUP Dr. Sardjito, Yogyakarta.
 
Mengingat masih kurangnya informasi mengenai penyakit SMA ini termasuk masih banyak orang tua yang harus menempuh jalan panjang untuk mendapatkan diagnosis bagi anaknya, maka pada tanggal 7 Juli 2018 bertempat di Gedung Diklat RSUP Dr.Sardjito diselengarakan seminar untuk awam. Berbagai hal akan dibahas mulai dari seluk-beluk secara detail wujud sebenarnya SMA, apa yang harus dilakukan orang tua dengan anak-anak SMA, bagaimana SMA dapat didiagnosis dan bagaimana SMA dapat diterapi dengan mengetengahkan informasi yang terkini dan terbaru.
 
Seminar ini menghadirkan pakar-pakar di bidang SMA yang memiliki latar belakang pendidikan level doktoral dan spesialistik di bidang SMA, neurogenetik, molekular, terapigenetik, fisioterapi dan telah berpengalaman dalam mengenali, mendiagnosis serta memberikan tatalaksana pada anak-anak dengan SMA.
 
Seminar ini diisi pula dengan testimoni, ungkapan harapan dan amazing story dari orang tua dengan anak-anak SMA serta bagaimana perjuangan mereka dalam membantu para klinisi Indonesia untuk bisa menyediakan layanan kesehatan yang terbaikuntuk anak-anak dengan SMA.
 
Seminar ini juga sangat penting diikuti karena hingga saat ini belum didapatkan terapi definitif yang benar-benar dapat menyembuhkan secara tuntas penyakit ini. Namun, banyak terapi suportif baik dari obat-obatan, fisioterapi, psikoterapi dan terapi penunjang lain yang dapat diberikan kepada pasien dengan SMA hingga ia dapat menjalani kehidupannya dengan kualitas yang lebih baik.  
 
Hal ini didasari fakta bahwa meski penderita SMA mengalami disabilitas, akan tetapi umumnya kecerdasan anak-anak dengan SMA lebih superior dibandingkan dengan rekan-rekan sebayanya. Untuk itulah, kualitas hidup anak-anak dengan SMA perlu untuk ditunjang dengan lebih baik sembari menunggu ditemukannya terapi yang definitif. (f)

Baca Juga:

Mengenal Penyakit Spinal Muscular Atrophy Penyebab Kelumpuhan Anak (Bagian 1)
Sylvia Sumargi: Anakku Menderita Spinal Muscular Atrophy dan Jalan Panjang Untuk Mendapatkan Diagnosisnya


Yoseptin Pratiwi


Topic

#penyakitgenetik, #kelumpuhananak, #seminar

 

polling
Pertimbangan Dalam Memilih Kartu Kredit

Belakangan ini bank makin kreatif dan gencar dalam meluncurkan kartu kredit. Mereka pun bersaing memberikan berbagai fasilitas untuk menggaet pengguna baru.