Health & Diet
Mengenal Penyakit Spinal Muscular Atrophy Penyebab Kelumpuhan Anak (Bagian 1)

25 Aug 2017


Foto: Pixabay

Agustus menjadi bulan awareness untuk penyakit Spinal Muscular Atrophy (SMA), penyakit neuromuskular (penyakit dengan kelainan pada otot dan syaraf) yang disebabkan oleh mutasi (kerusakan) pada gen. Gejala penyakit ini berupa kelemahan pada otot-otot penyangga tubuh, baik itu otot pada tungkai, lengan, serta punggung yang tipe dan kekuatannya bervariasi. Mari kita mengenal penyakit SMA ini lebih lanjut.
 
Sylvia Sumargi tidak pernah menyangka bahwa Rere (kini 4 tahun), anak keduanya menderita SMA.

“Rere lahir dengan proses persalinan normal di klinik bersalin. Saat lahir, dia menangis kencang, gerak tangan dan kakinya pun kuat. Sekitar hari ketiga mulai kuning selama nyaris 2 bulan, lalu hilang sendiri tidak ada obat-obatan, hanya dengan pemberian ASI,” ujar Silvi
 
Namun, sampai usia sekitar 9 bulan, Rere belum merangkak. “Tapi karena anak pertama kami, Bebe, waktu kecil juga tidak melewati fase merangkak dan langsung berdiri, maka saya pikir Rere juga akan begitu,” imbuh Silvi.

Rere juga tidak menikmati tummy time-nya. Ia justru selalu menangis keras, keliatan jengkel dan frustasi ketika dalam posisi tengkurap. Pada usia itu, ia juga belum bisa menggulingkan badannya kembali telentang saat ditengkurapkan. Namun saat duduk (dibantu didudukan) dia bisa bertahan lama.
 
“Sementara itu, kemampuan verbalnya tidak mengalami masalah, Rere pintar bicara. Hingga usia 15 bulan  tidak ada perkembangan lagi. Dia tidak merangkak, merayap ataupun "ngesot".

Kakinya lemas, tidak mau menopang badannya. Sementara di usia yang sama, Bebe dulu sudah memulai langkah pertamanya. Hal ini membuat saya dan suami memutuskan untuk menemui dokter spesialis anak di RS terdekat,” ujar Silvi.
 
Menurut dr. Dian Kesumapramudya Nurputra, Phd dari RS Sardjito, Yogyakarta, penyakit SMA disebabkan karena kerusakan pada gen SMN-1 berupa terhapusnya gen ini dari kromosom tubuh manusia no.5.

“Sebagai informasi, manusia memiliki kromosom tubuh sebanyak 22 pasang (yang diberikan nomor mulai 1-22) dan 1 pasang kromosom seks dalam untai DNA-nya,” ujar dr. Dian menjelaskan.
 
Lebih lanjut dr. Dian menjelaskan bahwa tubuh manusia memiliki 2 jenis gen yang memproduksi protein penting bagi tubuh yang disebut protein SMN (Survival Motor Neuron). Protein ini berguna sebagai sumber kekuatan, rangka dan massa otot serta syaraf tubuh. “Gen yang memproduksi protein itu disebut gena SMN-1 dan SMN-2,” kata dr. Dian.
 
Gen SMN-2 merupakan duplikat dari gen SMN-1. Gen ini juga tidak dapat memproduksi protein SMN fungsional sebanyak gen SMN-1 (hanya 5% produk SMN-2). “Sehingga saat seorang pasien mengalami delesi (kerusakan) gena SMN-1, maka produksi protein SMN akan berkurang secara drastis sehingga terjadi penurunan kekuatan otot, serta syaraf rangka tubuh,” kata dr. Dian.
 
Lalu, seperti apakah gejala anak yang menderita SMA? “Penyakit ini dapat dideteksi dengan melihat gejala klinis yang ditunjukkan pada tampilan luar pasien, berupa gejala kelemahan seluruh tubuh pada bayi (floppy infant), atau ketidakmampuan untuk duduk dan berdiri pada anak yang lebih besar,” ujar dr. Dian. Namun untuk diagnosis pasti, hanya dapat ditegakkan dengan pemeriksaan genetik.
 
Di Indonesia, sejauh ini menurut dr. Dian, baru banyak menemukan tipe-2 dan tipe-3. Secara epidemiologis di dunia memang tipe ini juga yang terbanyak.

“Saya masih mencurigai bahwa masih banyak pasien SMA lain yang tidak terdiagnosis karena penyakit genetik ini belum banyak dikenal di Indonesia serta dokter anak maupun ahli genetik yang ahli SMA belum banyak, padahal pada studi skrining yang kami lakukan, kami dapatkan bahwa 1 dari 50-51 orang di Indonesia berpotensi sebagai carrier,” ujar dr. Dian.
 
Apa yang dimaksud dengan carrier? Carrier adalah orang yang terlihat normal (tidak memiliki gejala SMA) akan tetapi pada salah satu kromosom-5 nya tidak memiliki gena SMN-1. Artinya, bahwa pada sepasang kromosom 5 yang dibawa oleh orang tua, 1 kromosomnya tidak mempunyai atau terdelesi atau terhapus gena SMN-1-nya. Sehingga apabila terdapat suami istri carrier (masing-masing memiliki 1 kromosom yang terhapus gena SMN-1 nya), maka ada kemungkinan (secara statistik 25%) anaknya menerima masing-masing kromosom yang telah kehilangan gena SMN-1 dari ayah dan ibunya). (f)

Baca juga:
Mengenal Penyakit Spinal Muscular Atrophy Penyebab Kelumpuhan Anak (Bagian 2)
Apa Yang Harus Dilakukan Orang Tua Anak Penderita Spinal Muscular Atrophy, Penyebab Kelumpuhan Anak (bagian 3)
Sylvia Sumargi: Anakku Menderita Spinal Muscular Atrophy dan Jalan Panjang Untuk Mendapatkan Diagnosisnya


Yoseptin Pratiwi


Topic

#KesehatanAnak, #SpinalMuscularAtrophy

 

polling
Pertimbangan Dalam Memilih Kartu Kredit

Belakangan ini bank makin kreatif dan gencar dalam meluncurkan kartu kredit. Mereka pun bersaing memberikan berbagai fasilitas untuk menggaet pengguna baru.