Gangguan gen tunggal Y-linked adalah kondisi di mana pria menurunkan penyakit atau kelainan khusus kepada anak laki-lakinya saja. Sedangkan anak perempuan tidak sakit dan juga tidak membawa sifat (carrier) penyakit tersebut. Berdasarkan penelitian, jenis-jenis penyakit yang masuk dalam kategori ini yaitu  infertilitas (kemandulan), swyer syndrome, retinitis pigmentosa, dan buta warna.

1/ Infertilitas
Sebenarnya, banyak pria yang menderita penyakit ini. Namun, sulit ditemukan bila tidak dilakukan pemeriksaan pada sel sperma. Pada kasus ini sel sperma jumlahnya sangat kurang, atau malas bergerak untuk menyatu dengan sel telur, sehingga sulit untuk terjadinya pembuahan. Lima sampai 10 persen kasus azoospermia (kurangnya jumlah sel sperma) disebabkan oleh kerusakan pada kromosom Y. Sebagian besar pria  infertil ini akhirnya dapat memiliki keturunan melalui teknologi bayi tabung. Walau berhasil, anak hasil dari bayi tabung  dipastikan akan menurunkan hal yang sama seperti ayahnya, sebab kerusakan terjadi pada kromosom Y.
  
2/ Swyer Syndrome
Kelainan ini merupakan salah satu kelainan pada manusia yang sulit dideteksi. Secara fisik, penderitanya kelihatan seperti seorang wanita. Padahal, sebenarnya memiliki kromosom kelamin XY, seperti halnya seorang pria. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen SRY, yang terletak pada kromosom Y.
Gen SRY berperan penting dalam pembentukan testis. Akibat bermutasi, gen ini tidak bisa bekerja sesuai dengan fungsinya. Testis tidak terbentuk, sehingga hormon testosteron pun gagal diproduksi. Padahal, hormon testosteron ini berperan dalam proses pematangan alat kelamin, seperti pembentukan penis, pembentukan dan penyempurnaan kantong zakar, dan penurunan testis. Akhirnya, alat kelamin laki-laki tidak terbentuk dan berkembang sebagaimana mestinya.

Mutasi atau rusaknya gen SRY terjadi saat dibentuknya sel sperma. Umumnya, ayah dari penderita kelainan swyer syndrome tidak memiliki penyakit apa pun bila dilihat dari hasil pemeriksaan darah. Banyak yang menduga, kerusakan pada gen SRY disebabkan oleh paparan radiasi, obat-obatan, nikotin, alkohol, dan lain-lain. Namun, penyebab pasti belum diketahui.

Kelainan ini akan mulai terlihat saat memasuki masa puber, yaitu tidak mengalami menstruasi seperti anak perempuan normal,  juga tidak bisa mengandung karena tidak memiliki rahim yang sempurna dan indung telur. Penderitanya tidak bisa menghasilkan keturunan.
 
3/ Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa merupakan kelainan yang terjadi pada retina atau lapisan sel-sel saraf yang berada di belakang mata, yang membuat penderitanya mengalami kekurangan kemampuan melihat, hingga akhirnya mengalami kebutaan. Gejalanya antara lain; berkurangnya penglihatan saat malam hari dan berkurangnya penglihatan pada samping kiri maupun kanan mata. Gejala itu mulai terjadi pada usia 3 tahun dan terus berkurang, hingga mengalami kebutaan pada usia 45 atau 50 tahun. Kasus retinitis pigmentosa secara Y-linked jarang terjadi. Sejauh ini baru ditemukan satu kasus retinitis pigmentosa yang diturunkan dari ayah kepada anak laki-laki. Kasus ini pernah ditemukan di Cina, yaitu selama 5 generasi salah satu keluarga, semua anak laki-laki, mengalami kebutaan.
 
4/ Buta Warna
Kasus buta warna yang diturunkan dengan Y-linked memang ada, namun sangat jarang ditemukan. Umumnya, buta warna diturunkan dengan X-linked, yaitu apabila ibu ternyata membawa sifat (carrier), maka 50% anak laki-lakinya akan mengalami buta warna.

5/ Hyperthrichosis pinnae auris (hairy pinnae)
Mungkin Anda pernah melihat seorang pria dengan telinga ditumbuhi rambut. Hal ini diduga merupakan salah satu kelainan yang diturunkan dari kromosom Y ayah kepada anak laki-laki. Namun, sejauh ini dugaan itu belum bisa dibuktikan secara medis.

6/ Penyakit jantung bawaan
Diturunkan melalui kondisi kromosom X ayah maupun kromosom X pada ibu yang abnormal. Lebih dari 85% kasus penyakit jantung bawaan pada anak disebabkan oleh banyak faktor yang diwariskan.

7/ Diabetes
Diturunkan melalui sejumlah gen pengontrol yang memengaruhi sistem imun tubuh. Anak-anak penderita diabetes tipe 1  kebanyakan memiliki ayah yang juga mengidap diabetes tipe 1, dibandingkan ibu yang menderita penyakit sama. Belum diketahui dengan pasti kontribusi gen-gen yang terletak pada kromosom seks dengan kejadian diabetes tipe 1.

8/ Kebotakan
Diturunkan melalui gen pembawa kebotakan dan gen pengatur produksi hormon yang terdapat pada kromosom X. Kebotakan bisa diturunkan dari kromosom X ayah maupun ibu kepada anaknya.

9/ Talasemia
Penyakit ini diturunkan secara autosomal recessive, yaitu akan muncul jika kedua orang tua adalah pembawa faktor genetis sebagai pembawa sifat (carrier). Namun, apabila hanya satu dari orang tua yang membawa sifat, maka potensi menurunnya penyakit ini sangat kecil. Penyakit ini tidak dikategorikan lagi sangat mematikan, sebab banyak penderita talasemia dapat hidup sampai tua asal rajin mengikuti pengobatan yang dianjurkan. (f)
 

---